Mengenal Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Saraf Langka Pada Anak-Anak

JAKARTA - Ada banyak penyakit langka di dunia, salah satunya adalah neurofibromatosis (NF), kelompok penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf. 

Dikutip dari berbagai sumber, angka kejadian NF di seluruh dunia adalah 1 dari 3.000 kelahiran setiap tahunnya.

Penyakit ini memiliki dua tipe yang mempunyai karakteristik dan gejala klinis berbeda, tetapi sama-sama mempengaruhi jaringan saraf. Yakni, neurofibromatosis tipe 1 (NF1), yang mencakup sekitar 96% dari seluruh kasus NF, dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) yang lebih jarang ditemukan.

"NF1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius. Gejalanya tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ," ungkap spesialis anak dr. Damayanti Rusli Sjarif dalam keterangan tertulisnya.

Kondisi genetik NF1 yang dapat dikenali sejak usia anak-anak adalah bercak cafe-au-lait, freckling atau bintik-bintik cokelat pada wajah, glioma optik atau tumbuhnya tumor pada otak yang mempengaruhi saraf optik, atau neurofibroma atau adanya tumor pada saraf. Jika tidak dikenali dengan tepat, maka diagnosis tidak akan sulit ditegakkan. Sayangnya yang sering kali terjadi, banyak gejala awal yang tidak disadari sehingga penanganannya sering terlambat.

Salah satu yang bisa terjadi adalah neurofibroma pleksiform, yakni jenis tumor jinak yang tumbuh di saraf tepi tubuh dan berisiko berubah menjadi ganas atau kanker (malignant peripheral nerve sheath tumor/MPNST). Kondisi ini hampir selalu muncul pada pasien dengan NF1 dan bisa menyebabkan nyeri kronis, gangguan saraf, kelumpuhan lokal, sampai disfigurasi wajah atau tubuh.

"Pada kasus dengan neurofibroma pleksiform, penanganan menjadi semakin kompleks karena risiko nyeri, gangguan fungsi, hingga transformasi menjadi tumor ganas. Kondisi ini membutuhkan pemantauan jangka panjang dan pendekatan multidisipliner untuk mengelola komplikasi dan menjaga kualitas hidup pasien," imbuh spesialis anak dr. Amanda Soebadi.

Untuk penanganannya NF1 sendiri bisa dilakukan dengan pembedahan, terutama jika tumor menekan organ vital atau mengganggu fungsi tubuh. Namun pada kasus neurofibroma pleksiform yang tidak dapat dioperasi karena ukuran yang terlalu besar atau lokasi yang sulit, pilihan terapi pun menjadi terbatas.

Namun saat ini di Indonesia, anak-anak dengan NF1 yang mengalami neurofibroma pleksiform dan tidak dapat dioperasi bisa memiliki akses terhadap Selumetinib, terapi pertama yang diakui secara global untuk rentang usia 3 tahun ke atas dengan NF1 simptomatik. Terapi ini terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, dan meningkatkan fungsi fisik dan kualitas hidup pasien. Harapannya, pasien NF1 dapat penanganan yang lebih efektif dan komprehensif, serta mendorong terbentuknya sistem layanan kesehatan lebih baik bagi penyintas penyakit langka di Indonesia.